一旦怀疑孩子有患横纹肌肉瘤的可能，医生可能首先通过血检、尿检、影像学检查、骨髓检查等对孩子进行全身检查，如果全身检查显示可能有横纹肌肉瘤的可能，医生接下来会做活检，也就是从疑似肿瘤的区域，取部分活的组织后对其进行特别的病理诊断。另外，当怀疑脑膜有肿瘤时，还需进行脑脊髓液检查。

影像学检查

为了确认肿瘤的位置、大小以及是否有扩散，需进行CT检查、 MRI检查、 PET-CT检查、骨骼闪烁扫描等影像学检查。 PET-CT可以检查肿瘤的活动状态(肿瘤是否活跃)，并且有助于了解转移的位置。因此，可以用于在治疗开始之前的分期诊断。

骨髓穿刺检查

骨髓是恶性肿瘤浸润的常见部位之一，根据骨髓有无受侵，治疗方案也会不同。因此治疗开始前，通常建议进行骨髓穿刺。所谓骨髓穿刺就是将骨髓针刺入髂骨(腰部骨骼)后使用注射器抽取骨髓的液体样本(图4)，检查样本中是否有肿瘤细胞。 儿童的骨骼十分柔软，穿刺会带来痛感，因此在做该检查时多使用全身麻醉或镇静药物。

图4. 骨髓穿刺例

骨髓样本取自称为髂后上嵴(或髂前上嵴)的骨盆的顶端部分。这部分的骨头含有大量的骨髓和干细胞。针穿过皮肤非常小的区域，不需要缝合。孩子的身体容易自我恢复并自身更新所失去的骨髓。

病理诊断

活检，即活体组织检查，是骨与软组织肿瘤领域里非常重要的操作规程和临床确诊组织或细胞性质的重要方法。在活检中，病理医生对采取的组织或细胞的性质进行观察研究，就是否是恶性肿瘤以及肿瘤的恶性程度做出病理诊断。活检主要有针刺活检、切开活检和切除活检三种方式。

• 针刺活检：又称穿刺活检，使用穿刺活检针直接插入肿瘤或疑似病变组织，吸取肿瘤组织碎片。针刺活检又分为粗针活检(针外径大于1.0mm，又称套管针穿刺活检)和细针活检(针外径小于1.0mm为细针，又称针吸穿刺活检)。在针刺活检中可使用X线、B超、CT或MRI进行引导。

• 切开活检：又称切取活检。通过手术切开有肿瘤的部分，切取部分肿瘤或组织样本。

• 切除活检：又称开放性切除活检或手术切除活检，即切除整个疑似病变肿块或组织区域。

活检是决定治疗方案的重要检查。当怀疑肿瘤向附近的或远处的淋巴结发生转移时，医生可能会对疑似转移的淋巴结实施切取检查。

除非初次手术(肿瘤切除)能彻底切除肿瘤，否则在开始任何治疗前必须进行活检。关于手术的详细描述请参考治疗部分。

在横纹肌肉瘤诊断中，针刺活检有时会破坏组织结构，从而影响病理诊断的准确性。此外，还可能出现因为活检取得的样本不足而无法进行基因诊断的情况。因此，为了取得确诊所需要的足够的样本量，通常采用切开活检方式切取大约1cm见方的肿瘤组织进行病理检查。